kač

<p>Každý rodič si pred narodením dieťaťa praje len jedno – hlavne aby bolo zdravé. Mnohé ochorenia, ktoré sú na prvý pohľad po narodení neviditeľné, sa dnes už dajú odhaliť jednoducho z krvi a môžu sa začať liečiť. Nádej na to, že sa ochorenie nezvratne nezanedbá, sa u nás konečne črtá aj deťom s geneticky podmienenou spinálnou svalovou atrofiou (SMA). Je to diagnóza, z ktorej sa rodičom zrúti svet – SMA totiž patrí medzi najčastejšie príčiny smrti u detí v dojčenskom veku.</p>
<h3>Malá šanca</h3>
<p>SMA má viacero typov, ktoré sa líšia nástupom prvých príznakov, ale aj prognózou. SMA1, pri ktorom človek stráca alebo vôbec nenadobúda schopnosť sedieť, chodiť či stáť, je najzávažnejšia.</p>
<p>Prvé príznaky si môžu rodičia všimnúť, alebo aj nie, už v&nbsp;prvých týždňoch života. Prognóza tohto typu SMA je veľmi zlá a&nbsp;bez liečby 95 percent detí zomiera do dvoch rokov na respiračné zlyhávanie.</p>

<h3>Už máme lieky</h3>
<p>Na to, aby deti dostali šancu žiť, je potrebné nasadiť liečbu ešte predtým, ako sa príznaky objavia. Potrebujeme preto, aby aj SMA bola súčasťou skríningu, ktorý ju dokáže odhaliť z&nbsp;jednej kvapky krvi ešte v&nbsp;bezpríznakovej fáze.<strong> „Novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi je preventívny program, ktorý na Slovensku funguje už tridsaťpäť rokov a&nbsp;dnes dokáže odhaliť až dvadsaťtri ochorení. Každé ochorenie zaradené do skríningového programu musí spĺňať viaceré podmienky, pričom jednou z&nbsp;nich je liečiteľnosť ochorenia. To dnes platí už aj pre SMA,“</strong> upozorňuje RNDr. Mária Knapková, PhD., z&nbsp;laboratória Skríningového centra novorodencov SR v&nbsp;Banskej Bystrici.</p>
<p>Medicína totiž pokročila. Pred 5 rokmi sme vedeli len zmierňovať symptómy, za posledné 4 roky máme v&nbsp;liečbe SMA k&nbsp;dispozícii tri nové lieky.</p>
<h3>Na skríning sa len čaká</h3>
<p>Keďže novorodenecký skríning SMA zatiaľ nemáme, lekári ochorenie diagnostikujú až na základe toho, že si oni alebo mamičky všimnú, že ich dieťa pohybovo nenapreduje podľa tabuliek, teda normálnych vývojových míľnikov, tak ako zdravé deti. A&nbsp;to už je veľmi neskoro.</p>
<p><strong>„Po neurologickom vyšetrení, ktoré lekár vyhodnotí ako podozrivé, sa odoberá krv na genetické vyšetrenie, ktoré SMA potvrdí alebo vylúči. Nestačí sa spoliehať na vývojové míľniky. Keď sa motorické neuróny stratia, sú stratené navždy a&nbsp;nenávratne a&nbsp;to zhoršuje celkovú prognózu ochorenia, kvalitu života a&nbsp;aj jeho dĺžku,“</strong> hovorí MUDr. Miriam Kolníková, PhD., prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a&nbsp;NÚDCH.</p>
<p>Dodáva, že choré, bezpríznakové dojča by sa malo dostať k neurológovi najlepšie do dvoch mesiacov svojho veku. Keďže sa príznaky neobjavia, kto ho pošle k neurológovi? Bludný kruh.</p>
<p><span style="font-size: 14px;">Je potešiteľné, že skríningové centrum pre novorodencov v spolupráci s ministerstvom už pripravuje prístrojové a personálne vybavenie pre spustenie pilotnej štúdie, ktorá je zahrnutá do Akčného plánu MZ SR pre </span><span style="font-size: 14px;">Zriedkavé choroby na obdobie 2021 – 2022.</span></p>

<h3>Aj génová terapia</h3>
<p>Biologická liečba, ktorá je dostupná pre pacientov s&nbsp;SMA, je celoživotná. Neustálym podávaním lieku sa zabezpečí vytváranie chýbajúcej bielkoviny. Od minulého roku majú lekári k&nbsp;dispozícii aj génovú terapiu. Ide o&nbsp;veľmi inovatívnu liečbu, ktorá rieši hlavnú príčinu genetického ochorenia. <strong>„Ide o&nbsp;intravenóznu liečbu s&nbsp;jedným podaním podľa hmotnosti dieťaťa. Je dôležité pripomenúť, že každá dostupná terapia v&nbsp;liečbe SMA môže významne ovplyvniť život pacientov, no musí byť podaná včas, najlepšie v&nbsp;presymptomatickom období. Aj preto je dôležité, aby sa diagnostika tohto zriedkavého ochorenia stala súčasťou novorodeneckého skríningu,“</strong> prízvukuje doktorka Kolníková.&nbsp;</p>
<h3><br>Treba vedieť</h3>
<p><br>- Pri spinálnej svalovej atrofii degenerujú motorické nervové bunky. Netvorí sa bielkovina, ktorá je potrebná k prežívaniu motoneurónov a normálnej funkcii priečne pruhovaných svalov. Ľudia s SMA buď vôbec nedokážu sedieť, stáť, chodiť, alebo ak aj áno, pri prejavení príznakov choroby túto schopnosť postupne strácajú.</p>
<p>- Pravdepodobnosť výskytu SMA je u jedného z desaťtisíc novonarodených detí.<br><br><br></p>

KONEČNE sa aj naše deti dočkajú po narodení dôležitého vyšetrenia

Výber pre vás

KONEČNE sa aj naše deti dočkajú po narodení dôležitého vyšetrenia

Súvisiace články

Aj seniorov ohrozuje anorexia. Prečo vlastne vzniká?

Liečte sa figami! Zlepšia zrak, listy pomôžu cukrovkárom

Primár Kulkovský varuje: Príbeh lekárovej manželky, ktorá si priniesla kovid zo zahraničia

Delta variant sa prejaví aj jedným nepríjemným príznakom. Je dobré o ňom vedieť

Vedeli ste? Aj včely pomôžu v prekonávaní ťažkostí v prechode

Tretia vlna korony nás už valcuje: Kedy máte nárok na preplatenie PCR testu

Výber pre vás